سونوگرافی چگونه به تشخیص ناهنجاری ‌های مادرزادی جنین کمک می ‌کند؟

ناهنجاری‌های مادرزادی به هرگونه اختلال در رشد یا شکل‌گیری طبیعی اندام‌ها، بافت‌ها یا عملکردهای بدن جنین گفته می‌شود که از ابتدای بارداری یا در روند رشد داخل رحمی ایجاد می‌گردد. این ناهنجاری‌ها ممکن است خفیف، متوسط یا شدید باشند و اندام‌های حیاتی مانند مغز، قلب، کلیه‌ها، دستگاه گوارش یا سیستم اسکلتی را درگیر کنند. مهم‌ترین ناهنجاری ها عبارتند از:

سیستم عصبی مرکزی

در سونوگرافی می‌توان برخی از مشکلات مربوط به مغز و ستون فقرات جنین را زودتر از زمان تولد شناسایی کرد. این ناهنجاری‌ها گاهی باعث اختلال در رشد مغز، جمجمه یا نخاع می‌شوند.
عدم تشکیل بخش‌هایی از مغز و جمجمه (آننسفالی): در این حالت بخش‌هایی از سر جنین شکل نمی‌گیرد و در سونوگرافی به‌وضوح دیده می‌شود.
باز ماندن ستون فقرات (اسپینا بیفیدا): گاهی بخشی از ستون فقرات به‌طور کامل بسته نمی‌شود و باعث برآمدگی در ناحیه پشت می‌شود. در این حالت پزشک ممکن است نشانه‌هایی مانند تغییر شکل استخوان‌های سر یا مخچه را مشاهده کند که به تشخیص این مشکل کمک می‌کند.
عدم تقسیم کامل مغز (هولوپروزنسفالی): در برخی موارد مغز جنین به‌طور کامل به دو نیم‌کره تقسیم نمی‌شود که باعث اختلال در رشد مغز و چهره می‌شود.
وجود کیست یا مایع غیرطبیعی در مغز (هیدروسفالی یا کیست‌های مغزی): تجمع مایع در مغز یا وجود کیست در ناحیه مخچه می‌تواند نشانه‌ای از اختلالات تکاملی باشد.

قلبی

قلب از مهم‌ترین اندام‌هایی است که بررسی می‌شود. برخی از مشکلات ساختاری قلب از همین دوران قابل مشاهده است.
سوراخ در دیواره قلب (نقص دیواره بین بطنی یا دهلیزی): گاهی بین حفره‌های قلب ارتباط غیرطبیعی وجود دارد که ممکن است باعث اختلال در جریان خون شود.
جابه‌جایی مسیر رگ‌های اصلی قلب (TGA): در این حالت مسیر خروجی خون از قلب به درستی شکل نمی‌گیرد و خون اکسیژن‌دار و بدون اکسیژن با هم مخلوط می‌شوند.
رشد نکردن کامل بخشی از قلب (HLHS): در برخی ناهنجاری‌ها یکی از بطن‌ها یا حفره‌های قلب به اندازه طبیعی رشد نمی‌کند.
ترکیب چند ناهنجاری قلبی (تتراژی فالوت - TOF): در مواردی چند اختلال هم‌زمان وجود دارد که باعث عملکرد نادرست قلب می‌شود. بررسی دقیق‌تر این مشکلات معمولاً با اکوکاردیوگرافی انجام می‌شود.

صورت و گردن

این دسته شامل مشکلاتی است که در نواحی چهره یا گردن جنین رخ می‌دهد.
شکاف لب یا کام: گاهی در روند رشد، لب یا سقف دهان به‌طور کامل بسته نمی‌شود و در سونوگرافی قابل تشخیص است.
کوچک بودن فک پایین (Micrognathia): اگر فک پایین به اندازه طبیعی رشد نکند ممکن است باعث مشکلات تغذیه یا تنفسی پس از تولد شود.
تجمع مایع در ناحیه گردن (Cystic Hygroma): در برخی جنین‌ها مایع در اطراف گردن جمع می‌شود که می‌تواند نشانه‌ای از مشکلات ژنتیکی باشد.

دستگاه گوارش

اختلالات گوارشی یکی از مواردی است که در سونوگرافی آنومالی‌اسکن قابل بررسی است.
انسداد در مسیر گوارشی: ممکن است در معده، روده یا مری انسدادی وجود داشته باشد که مانع عبور طبیعی مواد می‌شود.
بیرون‌زدگی اندام‌های شکم (اومفالوسل یا گاستروشسیس): در برخی موارد بخشی از روده یا معده از طریق ناف به بیرون راه پیدا می‌کند. این وضعیت در سونوگرافی مشخص می‌شود و نیاز به مراقبت ویژه دارد.

دستگاه ادراری و تناسلی

مشکلات مربوط به کلیه‌ها یا مثانه نیز مشخص می‌شوند.
تجمع مایع در کلیه (هیدرونفروز ): اگر ادرار جنین به‌خوبی از کلیه خارج نشود مایع جمع می‌شود و کلیه بزرگ‌تر از حد معمول دیده می‌شود.
تشکیل کیست‌های متعدد در کلیه: در این حالت بافت کلیه پر از کیست می‌شود و عملکرد آن کاهش می‌یابد.
انسداد مجرای ادراری: به‌ویژه در جنین‌های پسر، ممکن است مسیر خروج ادرار بسته باشد و مثانه بیش از حد بزرگ شود.

اسکلتی

سونوگرافی می‌تواند مشکلات مربوط به رشد استخوان‌ها و اسکلت جنین را نیز شناسایی کند.
کوتاهی اندام‌ها: در برخی موارد استخوان‌ها به اندازه طبیعی رشد نمی‌کنند و دست‌ها یا پاها کوتاه‌تر از حد معمول دیده می‌شوند.
افزایش غیرطبیعی ضخامت یا تراکم استخوان: گاهی استخوان‌ها بیش از حد متراکم یا ضخیم دیده می‌شوند که نشانه رشد غیرطبیعی استخوان‌هاست.
شکستگی‌های متعدد استخوانی: ممکن است در تصاویر سونوگرافی شکستگی‌های متعددی در استخوان‌ها دیده شود که نشان‌دهنده ضعف ساختاری آن‌ها است.

شناسایی این ناهنجاری‌ها نیازمند دقت بالا و تجهیزات پیشرفته است. انجام سونوگرافی در کلینیک دکتر آلاله رجب‌زاده بهترین مرکز سونوگرافی بارداری در لاهیجان می‌تواند با بررسی دقیق تمام اندام‌های جنین احتمال تشخیص زودهنگام و دقیق‌تر این مشکلات را افزایش دهد.

سه‌ماهه اول (هفته ۱۱ تا ۱۳)

این مرحله معمولاً نخستین ارزیابی دقیق جنین است و هدف آن بررسی سن بارداری، رشد اولیه جنین و ضخامت پشت گردن (NT) برای تشخیص زودهنگام احتمال اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون، ادوارد و پاتو است.
در این مرحله همچنین ضربان قلب جنین، وجود اندام‌ها، وضعیت جفت اولیه و احتمال بارداری چندقلو بررسی می‌شود.

آنومالی‌اسکن (هفته ۱۸ تا ۲۲)

این مرحله مهم‌ترین و کامل‌ ترین ارزیابی ساختاری جنین محسوب می‌شود. در این سونوگرافی پزشک اندام‌های داخلی مانند مغز، قلب، کلیه‌ها، معده، روده و اندام‌های حرکتی را با جزئیات بررسی می‌کند. علاوه بر آن محل و سلامت جفت، بند ناف، مایع آمنیوتیک و اندازه‌گیری‌های دقیق اندام‌ها برای اطمینان از رشد طبیعی انجام می‌شود.
سونوگرافی آنومالی می‌تواند بسیاری از ناهنجاری‌های مهم مانند اسپینا بیفیدا، فتق دیافراگم، ناهنجاری‌های قلبی و استخوانی را شناسایی کند.

سه‌ماهه سوم (بعد از هفته ۳۰)

در این دوره هدف اصلی بررسی رشد متناسب جنین، وزن تخمینی، حرکات بدنی، وضعیت جفت و میزان مایع آمنیوتیک است. همچنین با استفاده از داپلر می‌توان جریان خون در بند ناف و عروق مغزی را بررسی کرد تا از سلامت جنین و عملکرد جفت اطمینان حاصل شود.
در برخی موارد موقعیت جنین برای زایمان طبیعی یا سزارین نیز در این سونوگرافی مشخص می‌گردد.

در هفته‌های پایانی بارداری ممکن است پزشک برای اطمینان از آمادگی رحم و دهانه رحم از روش‌های دقیق‌تری استفاده کند. انجام این بررسی‌ها در مرکز دکتر آلاله رجب‌زاده بهترین سونوگرافی خانم در لاهیجان دید کاملتری از سلامت مادر و جنین فراهم می‌کند و به تصمیم‌گیری مطمئن‌تر در مورد زایمان کمک می‌نماید.

افزایش احتمال درمان‌های داخل رحمی در برخی موارد مانند بستن نقص‌های مادرزادی یا تخلیه مایع‌های غیرطبیعی از بدن جنین
فراهم شدن فرصت برای والدین تا از نظر روانی و عاطفی خود را برای مراقبت از نوزاد آماده کنند.
امکان تصمیم‌گیری آگاهانه‌تر در مورد ادامه یا توقف بارداری در مواردی که ناهنجاری‌ها شدید و غیرقابل درمان هستند.
کمک به پزشکان برای برنامه‌ریزی دقیق‌تر در زمینه نوع زایمان، انتخاب مرکز درمانی مجهز و تیم پزشکی مناسب
افزایش شانس زنده ماندن نوزاد با تشخیص زودهنگام و فراهم کردن مراقبت‌های ویژه پیش از تولد
بهبود مراقبت‌های دوران بارداری و زایمان در مراکز تخصصی با هماهنگی میان متخصصان زنان، جنین‌شناسی و نوزادان

اگرچه اولتراسوند روشی بسیار مؤثری برای بررسی وضعیت جنین است اما دقت آن به عواملی مانند مهارت و تجربه پزشک، وضعیت قرارگیری جنین در رحم، ضخامت دیواره شکم و وزن مادر، میزان مایع آمنیوتیک و کیفیت دستگاه بستگی دارد. در برخی موارد ممکن است جنین در موقعیتی قرار گیرد که دید پزشک محدود شود یا اندام مورد نظر به‌طور کامل قابل مشاهده نباشد.
همچنین برخی ناهنجاری‌ها تنها در مراحل خاصی از رشد ظاهر می‌شوند و در سونوگرافی‌های اولیه قابل تشخیص نیستند. در این شرایط پزشک ممکن است انجام بررسی‌های تکمیلی مانند MRI جنینی برای مشاهده دقیق‌تر اندام‌های داخلی یا آمنیوسنتز برای بررسی ژنتیکی را توصیه کند تا اطمینان بیشتری از وضعیت سلامت جنین حاصل شود.

سونوگرافی یکی از دقیق‌ترین و بی‌خطرترین روش‌ها برای تشخیص ناهنجاری‌های مادرزادی جنین است. انجام آن در زمان‌های مناسب و زیر نظر پزشک متخصص کمک می‌کند تا مشکلات احتمالی زودتر شناسایی شوند و روند بارداری با اطمینان بیشتری ادامه یابد. آگاهی از وضعیت جنین نه تنها به مادر آرامش خاطر می‌دهد بلکه به پزشک این امکان را می‌دهد که بارداری را با دقت بیشتری پیگیری کند و در صورت نیاز اقدامات لازم را انجام دهد.
دکتر آلاله رجب زاده متخصص رادیولوژی و سونوگرافی در لاهیجان با استفاده از دستگاه‌های پیشرفته و دقت بالا سونوگرافی‌های تخصصی برای بررسی ناهنجاری‌های مادرزادی جنین را انجام می‌دهند. در این بررسی‌ها رشد و ساختار اندام‌های جنین با جزئیات ارزیابی می‌شود تا هرگونه مشکل احتمالی در مراحل اولیه شناسایی گردد. برای دریافت نوبت می‌توانید روی دکمه دریافت نوبت کلیک کنید یا با شماره 01342638279 تماس بگیرید.

منابع
sciencedirect
cochrane